患者曠某，男，9歲。因反復(fù)鞏膜、皮膚發(fā)黃，肝功能異常5年，患兒在4歲出現(xiàn)無明誘因的鞏膜、皮膚黃染，尿黃如濃茶，無發(fā)熱、腹痛、厭油，精神、食欲尚可。肝肋下2cm，質(zhì)中，無明顯壓痛及叩擊痛，肝功能：Tbil98.2μmol/L，Dbil54.8μmol/L，ALT1640U/L，AST660U/L，GGT56U/L，膽汁酸301.2mmol/L，除HBsAb(+)外，其余各項(xiàng)檢查均為陰性。肝穿刺標(biāo)本經(jīng)某醫(yī)科大學(xué)病理教研室病理診斷：肝細(xì)胞內(nèi)糖原沉積，伴枯氏細(xì)胞增生。透視電鏡下所見：肝細(xì)胞內(nèi)廣泛糖原顆粒沉積，呈散在分布。毛細(xì)膽管多有擴(kuò)張及微絨毛髓鞘樣變，部分相鄰肝細(xì)胞面打開，微絨毛增多。肝血竇見枯否氏細(xì)胞數(shù)量較多，狄氏間隙及肝細(xì)胞間有中等程度的膠原纖維增生，儲脂細(xì)胞常見。另見少量肝細(xì)胞內(nèi)類似髓鞘樣變結(jié)構(gòu)較我。結(jié)論：超微病理改變符合肝糖原沉積病的特征。

　　肝糖原沉積?。℉GSD）為先天性糖代謝異常性疾患，過我的糖原在肝內(nèi)沉積，致使肝功能代謝異常，其臨床表現(xiàn)往往缺乏特異性，容易造成誤診，（1981-2003）年，收治經(jīng)肝穿刺活檢病理證實(shí)的HGSD12例，長期誤診為病毒性肝炎、淤膽性肝炎。

　　本例在五年內(nèi)先后5次出現(xiàn)皮膚鞏膜黃染，肝功能異常，均誤碼率診為黃疸型肝炎，但多次查肝炎病毒標(biāo)志物、巨細(xì)胞病毒、EB病毒抗體均陰性，自身斗羅大陸抗體陰性，網(wǎng)織紅細(xì)胞正常，無貧血，梅毒抗體陰性，可排除相應(yīng)疾患，但長期得不到明確診斷，最后經(jīng)上級醫(yī)院肝穿活檢確診為肝糖原沉積病，這提示常見病、多發(fā)病不能解釋者，要考慮疑難病、少見病，利用現(xiàn)有醫(yī)學(xué)資料，盡可能明確診斷。