全世界，每20分鐘就有一個唐氏兒出生。2011年，聯(lián)合國大會正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”，唐氏綜合癥在醫(yī)學(xué)上是個難題，它考驗(yàn)著家人對于他們的耐心，也考驗(yàn)著周圍的人對這個群體的愛心與包容。

2024年3月21日是第13個“世界唐氏綜合征日”，活動主題是“預(yù)防唐氏，關(guān)愛唐氏兒”旨在呼吁社會公眾提高唐氏綜合征防治意識，為唐氏兒健康成長營造良好社會支持環(huán)境。

1、唐氏綜合征的表現(xiàn)

     60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

01 特殊面容體征 

     如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松，出牙延遲且常錯位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。四肢短，指骨短，常見通貫掌紋、草鞋足。

02 智力低下 

     是唐氏綜合征最突出，最嚴(yán)重表現(xiàn)。其智能低下表現(xiàn)隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

03 生育能力 

     男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經(jīng)，并且有可能生育。

04 其他 

     患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

2、如何預(yù)防

      做好出生缺陷三級預(yù)防是預(yù)防唐氏綜合征的重要手段，備孕期科學(xué)規(guī)劃，孕期進(jìn)行唐氏綜合征篩查，通過孕期篩查發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)人群，并建議高風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行產(chǎn)前診斷，及早發(fā)現(xiàn)并及時終止妊娠，避免此類患兒的出生。孕婦產(chǎn)前預(yù)防內(nèi)容如下：

01 遺傳咨詢 

    孕婦年齡愈大，風(fēng)險(xiǎn)率愈高。標(biāo)準(zhǔn)型唐氏綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%。易位型患兒的雙親應(yīng)進(jìn)行核型分析，以便發(fā)現(xiàn)平衡易位攜帶者。

02 產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷 

     是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應(yīng)作產(chǎn)前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細(xì)胞、孕中期胚胎絨毛細(xì)胞和孕中期臍帶血淋巴細(xì)胞等分析。

3、如何進(jìn)行唐氏篩查

01 唐氏篩查 

     孕早期（9周～13+6）和孕中期（15周～20+6）通過抽取孕婦外周血，檢測母體血清中甲胎蛋白和游離絨毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的濃度，并結(jié)合孕婦其它資料（包括孕周、體重、年齡等），計(jì)算出唐氏兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測方法。

02 NT篩查 

     孕早期（11周～13+6）對胎兒頸項(xiàng)皮膚透明膜厚度（NT）、靜脈導(dǎo)管血流（DV）、鼻骨（NB）等超聲指標(biāo)進(jìn)行的超聲篩查，NT增厚越明顯，胎兒異常機(jī)會就越高，異常程度也越嚴(yán)重。

03 無創(chuàng)DNA檢測（NIPT） 

     無創(chuàng)DNA檢測通過采集孕婦外周血提取游離DNA，采用測序技術(shù)，檢測胎兒的染色體異常情況。采血時不需要空腹，妊娠12周起就可進(jìn)行該檢測。檢測范圍目前只能檢測染色體疾病中最常見的三種，即21三體、18三體、13三體。

04 產(chǎn)前診斷 

     羊水穿刺是產(chǎn)前診斷，是判斷胎兒染色體是否異常的金標(biāo)準(zhǔn)，所有產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦均建議通過該檢查來進(jìn)行胎兒染色體是否異常的診斷！最佳檢測時間：孕18周—22周。

以下人群需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷

（1）預(yù)產(chǎn)期年齡≥35周歲的孕婦。

（2）產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)人群（包括NT檢查、唐氏篩查、無創(chuàng)DNA檢查，這三種篩查的高風(fēng)險(xiǎn)人群）。

（3）夫妻雙方為單基因病攜帶者或有單基因病患兒生育史的孕婦。

（4）夫婦一方有染色體異常者或有染色體異常兒生育史的孕婦。

（5）產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如B超檢查提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形、宮內(nèi)生長發(fā)育遲緩等）。

（6）有不良孕產(chǎn)史或特殊致畸因子接觸史的孕婦。

（7）其他醫(yī)生認(rèn)為高度懷疑胎兒染色體異常的情形。

4、常見問題

（1）唐篩高風(fēng)險(xiǎn)是不是就確定懷了唐氏兒？ 

     唐氏篩查的結(jié)果一般分為高風(fēng)險(xiǎn)、臨界風(fēng)險(xiǎn)及低風(fēng)險(xiǎn)。作為一種篩查手段，唐篩高風(fēng)險(xiǎn)的患者不一定是懷了唐氏兒，只是風(fēng)險(xiǎn)性較一般人增高，需進(jìn)一步檢查確診。同理，低風(fēng)險(xiǎn)也不能排除唐氏兒的可能，也需要在后期進(jìn)一步行超聲排查。

（2）既然無創(chuàng)精準(zhǔn)，為什么不直接做呢? 

     孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測又稱無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，無創(chuàng)對唐氏綜合癥的檢出率約98%，但仍然存在漏檢的可能，而且價(jià)格昂貴，目前不作為一線檢查，僅推薦唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦進(jìn)行檢查，經(jīng)醫(yī)生咨詢后，孕婦可考慮自身情況自行選擇。無創(chuàng)檢查低風(fēng)險(xiǎn)，后期仍需要結(jié)合超聲進(jìn)一步檢查。

（3）年齡＜35歲是不是不用做唐氏篩查？ 

     唐氏篩查是面向所有適齡孕婦，其方便快捷、價(jià)格較低適合作為篩查項(xiàng)目在適齡孕婦中推廣。然而，年齡≥35周歲的高齡孕婦，其胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)增高，即使做了唐篩低風(fēng)險(xiǎn)，仍不能排除高齡這一獨(dú)立危險(xiǎn)因素帶來的風(fēng)險(xiǎn)，需要介入性產(chǎn)前診斷。

     只要能按規(guī)范進(jìn)行相應(yīng)的產(chǎn)前篩查和診斷，相信每個準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽們都能生育一個健康的寶寶！

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